Utredning og diagnose
Siden 2012 har cystisk fibrose vært en av 26 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer som alle nyfødte i Norge blir tilbudt undersøkelse for. Sykdommen kan dermed oppdages allerede ved fødselen, noe som sikrer rask oppstart av behandling og oppfølging.
For de som er født før 2012 og mistenkes for å ha cystisk fibrose, er svettetest og genanalyse viktige diagnostiske verktøy. Svettetest måler saltinnholdet i svetten, og genanalyse søker etter mutasjoner i CFTR-genet.
Behandling
Cystisk fibrose krever livslang behandling og oppfølging. Pasienter med cystisk fibrose får oppfølging fra både lokale helsemyndigheter og spesialisthelsetjenesten, i nært samarbeid med Norsk senter for cystisk fibrose. Tverrfaglig oppfølging er viktig og inkluderer lege, sykepleier, fysioterapeut, klinisk ernæringsfysiolog, sosionom og psykolog.
Behandlingens mål er å oppnå normal vekst og utvikling, sikre god ernæringsstatus, samt forebygge eller forsinke utviklingen av lungesykdommen. Vanlige behandlinger inkluderer slimløsende midler, fjerning av slim, og antibiotika mot bakterieinfeksjoner. De som har dårlig bukspyttkjertelfunksjon tar enzymer til hvert måltid og får ekstra tilskudd av fettløselige vitaminer.
Ettersom cystisk fibrose kan påvirke kroppen på en rekke forskjellige måter, kan du ha behov for en rekke ulike medisiner eller behandlinger for å støtte de relevante kroppsfunksjonene som er påvirket. Disse kan omfatte følgende:
- CFTR-modulerende legemidler, som virker for å få det unormale CFTR-proteinet til å fungere bedre ved å øke mengden CFTR eller hjelpe det unormale proteinet til å fungere mer normalt.
- Bronkodilatorer, for å støtte luftveiene
- Antiinflammatoriske legemidler
- Slimhinnefortynnende legemidler
- Antibiotika ved behov for å behandle infeksjoner
- Erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer som tas sammen med mat for å støtte fordøyelsen
- Vitamintilskudd
- Fysioterapi
